血色病的症状是什么？血色病怎么治疗？

　　一 发病原因

　　自1865年Trousseau首先报道一例血色病后 过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型 并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14 HLA-A3-B7 其频率比正常人明显为多 1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见等位基因 也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15异常基因 经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。

　　在同一家族中与HLA的h（血色病）等位基因及HLA-H位点抗原相互传递 而形成纯合子或杂合子。有任何一个异常h的单倍型（Hh）为杂合子；没有异常单倍型 有二个正常单倍型（HH）者为正常。按孟德尔常染色体隐性遗传模式遗传。

　　近年来 由于人类全部染色体图形已弄清。很多学者对第6号染色体短臂用小卫星DNA标志测序 Southern印迹 家系分析等 结果发现血色病基因与D6S105很近（Jazwinska等 1993）。D6S105离HLA-A遗传距离约2cm（CentiMorgan 厘摩根） 与血色病高度相关。1996年Feder等通过基因测序 晶体蛋白分析证实本病是由于HPE基因突变 最常见的是在第845个核苷G→A使第282个氨基酸部位的胱氨酸→酪氨酸即845A（或C282Y C代表胱氨酸 Y代表酪氨酸）；另一常见的突变是第187个核苷C→G第63个部位的氨基酸组氨酸→天冬氨酸即187G；H63D（H代表组氨酸 D代表天冬氨酸） 第三个HFE基因突变是193T（S65C）第65个部位丝氨酸S→胱氨酸C等 其他尚有少数HFE突变基因特殊类型的报道。

　　在世界上已证明C282Y是本病的主要基因突变类型 先证者纯合子中约占80％～90％（在英国约90％ 北美为83％） 在非C282Y基因突变中的21％～43％为H63DC282Y/H63D复合 占7％。Mura等曾检测先证者711例中C282Y占86。8％ H63D占75％；也有报道S65C占7。8％ 后者大多为轻型患者。

　　二 发病机制

　　HHC的发病机制还不明确 研究较多的是HFE相关HHC。HFE相关HHC的病理生理机制包括：HHC的基因缺陷；血浆铁离子增加；铁离子导致组织损害。

　　1 遗传因素目前已发现的HHC致病基因有4种 研究较多的是HFE基因；美国83％的经典HHC病例与HFE蛋白282位的半胱氨酸→酪氨酸替换（C282Y）相关（G→A）。该突变在北欧血统人群中可发现于85％～100％的HHC患者 但在地中海人群（如意大利南部）中却仅发现于60％的患者。在63位有第二个突变 组氨酸→天冬氨酸（H63D） 但这似乎不会造成铁负荷过多 除非是杂合H63D和杂合C282Y的个体（复合杂合性）。少见的突变是在65位的突变 半胱氨酸→丝氨酸（S65C）；与H63D或者C282Y形成的杂合子少见 并且有争论。青少年HHC由hemojuvelin HAMP基因所致；TfR2-相关HHC由TfR2所致。

　　2 铁含量增加体内铁分为功能状态铁和储存铁：功能状态铁包括血红蛋白铁（超过体内铁的2/3） 肌红蛋白铁（10％～15％的铁） 转铁蛋白（3～4mg） 酶和辅助因子等；储存铁包括铁蛋白和含铁血黄素。铁的代谢平衡主要靠十二指肠对铁的吸收来调节。通常每天食物中含有铁10～15mg 小肠黏膜铁的吸收与丢失维持平衡；在平衡状态 每天吸收和丢失1～2mg；HHC患者肠黏膜的铁吸收的数量达3～6mg/天或更多 而机体不能利用或者排除过多的铁 超过机体的需要量；正常人体内铁量为3～5g；HHC体内铁总量一般超过15～40g 最高可达50g以上 HHC多吸收铁lg/年 因此需要30年以上来集聚20～40g铁。随着年龄的增加 铁沉积增多 血浆铁浓度增加 其后肝脏铁浓度增加 组织损伤 最终引起器官损伤。

　　致病基因导致铁负荷过多的机制目前还不完全清楚（见表1）。铁沉积过多导致组织损害的机制有以下几点：

　　（1）铁原子可破坏细胞溶酶体膜的稳定性 使其中的水解酶进入胞浆而导致细胞破坏（满载铁的溶酶体破裂）。

　　（2）细胞内过量的铁原子可自动氧化而形成过多的脂溶性铁氧化合物 它可使高活性的氧自由基及脂质过氧化增多 后两种物质可破坏线粒体 微粒体和细胞膜 蛋白 DNA等 引起细胞损伤 死亡。

　　（3）铁原子可直接刺激组织细胞间胶原纤维的合成 从而导致器官纤维化 激活的星形细胞刺激胶原合成。

　　HHC是否发病还受月经 妊娠 献血 消化道出血 酒精等的影响。较为重要的是饮食习惯与酗酒。长期进含铁量丰富饮食 酗酒及以肉食为主的人群 HC发生率明显高于低铁饮食与素食的人群。

　　3 铁沉积导致组织损害HHC特点是过多的铁（铁蛋白 含铁血黄索）沉积在许多脏器的实质细胞 尤其是在肝脏 心脏 内分泌腺体；胰腺 胃肠道 脾脏 肺 关节及血管壁等处均有不同程度的铁质沉着。

　　肝脏：通常是最先受累的器官 最主要的病理变化是肝纤维化 肝硬化。肝脏是铁沉积最多 最常见的器官；铁通常分布于门静脉周围肝细胞 很少分布于枯否氏细胞；病人肝含铁量增高时铁呈现泛小叶分布。早期可肿大 外观呈褐红色 铁沉积于门静脉周围的肝细胞 小胆管上皮细胞 枯否氏细胞及汇管区内均可见大量铁质和色素沉着 部分肝细胞坏死 肝窦闭塞；在疾病的后期随着铁负荷的增加 尽管没有明显的坏死性炎症反应 也会从纤维化发展到肝硬化（大结节性 大小结节混合性）。

　　胰腺外观色泽可与肝脏相似。胰小岛及胰腺腺泡细胞内均有大量含铁血黄素沉着 细胞有萎缩 有的胰管闭塞 数量减少 而纤维组织增生 使胰腺质地变硬。

　　肌纤维细胞内常见明显的含铁血黄素沉着 冠状动脉血管壁也可有含铁血黄素沉积。心肌纤维量减少 变性 可出现灶性坏死。心脏明显肥大 冠状动脉硬化并不少见。

　　皮肤之含铁血黄素和黑色素主要沉积在真皮层 基底细胞和汗腺内。表皮毛囊及皮脂腺均有不同程度的萎缩与破坏 皮下脂肪数量减少 毛发脱落且不能再生。

　　在内分泌腺中的程度较轻：皮肤的表皮变薄 基底层细胞中黑色素增加：关节滑膜衬里细胞周围可见铁沉积。

　　以输血或铁制剂的方式通过胃肠外给予铁剂 主要导致网状内皮细胞的铁负荷过重 这种方式导致的组织损伤似乎轻于实质细胞中的铁沉积。

　　1 晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血肝细胞癌的发生率为29％ 这一恶性并发症仅出现在有肝硬化的病例中。与其他类肝硬化相比 本病发生肝癌者较多。这种肝癌常为多中心的结节状 而不是单一的大团块状 也没有大量的甲胎蛋白释放至血中。经皮行肝脏穿刺活检时 若为小点状肝癌 其结果可能为阴性。

　　2 心脏并发症可发生于数天内突然出现心力衰竭及（或）心律失常 因此有心脏受累证据者应作为急症来处理。嗜酒者更增加了发生心脏病的危险。

　　3 如果出现急性剧烈的腹痛 腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎 在本病是一种严重的致死性并发症。

　　4 除肝癌外 本病还可并发其他肿瘤以及发生第2肿瘤多为晚期高龄患者。其他肿瘤包括膀胱癌 回肠癌 结肠癌 前列腺癌等。有报道清除多余的铁至少7年后才出现肿瘤。

　　5 糖尿病 关节病变亦是本病最常见的并发症 在发病过程中出现 应积极的给予早期治疗。

　　血色病患者当体内铁贮积量达25～50g时才出现临床症状。出现症状的平均年龄为50岁 但由血色病所致的早期临床表现往往被忽视 因而通常拖延4～5年后才能确立诊断。本病男性多见 男女比例为8：1。

　　血色病最主要的症状为皮肤色素沉着 糖尿病 肝硬化和性腺功能减退。由于近代诊断方法的改进 一些无典型症状或甚至尚未出现症状的纯合子均可被发现。最近 对163例患者分析表明 83％有无力和嗜睡 58％有腹痛 43％有关节痛 38％有性欲减退和阳瘦长 15％有心功能衰竭症状。69％有肝硬化 83％肝肿大 13％脾肿大 20％体毛丢失 8％男性乳房发育 75％皮肤色素沉着 55％有临床糖尿病。

　　1 肝脏

　　肝脏肿大先于肝硬化 其肿大程度与铁质沉积程度有关 血色病非肝硬化患者69％有肝肿大 肝硬化者中90％肝肿大 提示铁沉积本身对肝脏病变起主要作用。肝硬化形成后 多出现肝功能不全和门脉高压 肝功能试验可有血清白蛋白降低 凝血酶原时间延长 转氨酶可轻度升高 肝硬化其他非特异性表现有性欲减退 阳瘦长 闭经 男性乳房发育。

　　导致肝硬化和肝纤维化的肝内铁沉积阈值为22mg/g干重 在肝硬化基础上易发生肝癌 血色病肝硬化的癌发生率高于正常人的200倍 主要是原发性肝细胞癌 大部分可起源于肝内胆管 肝外癌发生率不高。

　　右上腹痛多为慢性 但有时为急性 急性腹痛很剧烈 有时可致疼痛性休克 其原因尚不十分明了。

　　2 糖尿病

　　血色病肝硬化患者 71％有显性糖尿病 其中60％为胰岛素依赖型 31％为非胰岛素依赖型；非肝硬化患者 20％有临床糖尿病 其中60％为非胰岛素依赖型。其余非显性糖尿病的血色病患者 31％有糖耐量异常 对于经过治疗而长期存活的血色病糖尿病患者 其并发症如视网膜病变 神经病变 肾脏病变和周围血管病变与其他糖尿病相似。

　　3 皮肤色素沉着

　　几乎所有患者均有皮肤色素沉着 尤其是裸露部位 但由于进展隐匿 患者及其亲属往往不会注意。

　　4 心脏

　　1/3患者有心律不齐 15％患者可出现心力衰竭 心电图示低电压 T波变化 早搏 心房和心室颤动 束支传导阻滞 超声心动示全心扩大。

　　5 关节病变

　　发生率为43％～57％ 其中仅55％有关节疼痛症状 检查可见关节病变 有些关节不痛 物理检查也正常者 X线可发现有病变 如囊性变和关节边缘硬化改变 多见于第二 三掌指关节 膝 髋关节也可受累。关节病变发生率与有否肝硬化无关 可作为首发现或唯一表现。

　　6 内分泌腺异常

　　男性患者可出现性欲减退和阳痿 并伴有第二性征改变 这些改变常与肝脏受累有关 但多出现在肝硬化之前 女性闭经与有无肝硬化无关 男性乳房发育的发生率低于其他原因所致肝硬化患者 且与有无肝硬化无关 性腺功能低下的大多数患者都存在有促性腺激素分泌低下 黄体激素低下 促卵泡生成素低下及对促性腺激素释放激素反应低下。

　　一般垂体-肾上腺和垂体-甲状腺功能均正常。

　　尚无特效方法 应忌酒及忌食铁量高的食物。此外 应积极治疗原发疾病。对继发性糖尿病 心力衰竭 肝硬化 性欲减退等 应进行相应的对症治疗。饮食清淡富有营养 注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。预防遗传病儿的发生：一就是要做基因检查 二是要注意生育保健 特别是在孕期 应尽量避免接触致畸 致突变的有害因素。

　　一 实验室检查

　　1 外周血：多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血 白细胞和血小板减少。

　　2 血清铁（SI）：早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL（11～30μmol/L） 而HHC在180～300μg/d（32～54μmol/L） 血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者 血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠 但是可以用于检测放血疗法效果。

　　3 血清铁蛋白（Ferritin）：血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L（ng/ml） 在正常女性为15～150μg/L（ng/ml） 男性：HHC病人为300～3000μg/L 女性HHC病人为250～3000μg/L 血清铁蛋白升高还可见于炎症感染 恶性肿瘤 甲亢 慢性肝病 血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。

　　4 转铁蛋白饱和度转铁蛋白饱和度（未饱和的铁结合力 transferrinsaturation）=血清铁/血清总铁结合力×100％ 是一项反映铁增加的敏感 特异性指标 早期可发现生化异常 正常人为20％～35％ 而HHC可以达到55％～100％ 升高还可见于各种坏死炎症性肝病（慢性病毒性肝炎 酒精性肝病 非酒精性脂肪肝） 某些肿瘤等。

　　联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。

　　5 肝脏组织检查：可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度 并可用化学方法测定肝铁浓度 这是诊断血色病肯定的诊断方法 用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法 临床上计算肝铁指数有一定实用价值。

　　肝活检是主要的诊断手段 进行组织学检查明确病变性质；还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。

　　肝组织铁含量测定结果显示：HHC的每毫克干燥的肝组织的铁含量通常超过180pmol（正常肝脏应低于120pmol） 通常有症状的HHC病人的肝铁达到10000～30000μg/g（干重）（正常：300～1500μg/g 5～27μmol/g干重） 无并发症HHC 在铁超过20000μg/g可以见到肝硬化和纤维化；HHC与酒精性或病毒性肝病合并存在时 肝硬化和纤维化发生于铁离子浓度较低时；非典型或者年轻病人的早期阶段 肝铁含量小于10000μg/g。

　　普鲁士蓝染色用来检测铁的含量和分布 Ⅰ级和Ⅱ级普鲁士蓝染色可见于正常肝脏 Ⅲ级普鲁士蓝染色偶然可见于酒精性肝病；没有其他疾病时 Ⅲ和Ⅳ级普鲁士蓝染色见于HHC。

　　肝脏活检测定铁浓度并计算肝脏铁指数（hepaticironindex HII） HII=（μg/g干重）/（56×年龄） 或者（μmol/g干重）/年龄 当检出肝铁沉着和铁含量增高〔（HII〉1.9 普通人通常小于1（1.5） 平均肝铁浓度〉50μmol/g）〕时 即可确诊 假阴性罕见 脂肪肝可以有假阴性。

　　6 骨髓涂片或切片：含铁血黄素颗粒增多 尿沉渣中也可见这种颗粒 皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒 约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

　　7 糖耐量试验：多异常血糖可以增高 转氨酶常增高 但肝功能也可正常 血浆中黄体生成素 卵泡刺激素和睾酮均减少。

　　8 基因检测随着基因检测的出现 HC在无症状个体得到诊断将会非常常见 可以进行的基因检测有C282Y H63D等 用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。

　　二 影像学检查

　　1 X线摄片检查：手 腕或其他受累关节显示软组织肿胀 关节间隙狭窄 关节面不整和骨密度减低 骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见 软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。

　　2 X线摄片胸部检查：显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出 可有心脏扩大。

　　3 约有30％病例有心电图异常 可出现房性或室性心律失常 期前收缩 室上性及室性心动过速 室性颤动 低电压或ST-T段异常等改变。

　　4 心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。

　　5 心脏X线动态摄影术：可显示心室收缩振幅减少 是查明心脏受累情况的敏感方法。

　　6 肝脏计算机断层扫描术（CT）检查和磁共振图像检查：铁负荷过多的病例可显示肝密度增高 组织铁增加 敏感性提高 严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。

　　7 去铁胺试验肌注螯合剂去铁胺（去铁敏）500～1000mg（或10mg/kg）后 收集24h尿测铁含量 正常人〈2mg/24h 肌缓解很好 可使尿铁排出量增加（〉2mg/24h） HHC〉10mg/24h。

　　此试验简便易行 对诊断有一定帮助 但对有肾功能不良者结果不可靠 在某些情况下 诊断发生困难时 可以此治疗作为诊断性试验。

　　血色病患者要注意低铁饮食 控制铁的摄人是本病的主要治疗。指导患者及家属日常生活中不得使用铁锅 铁制餐具等。肉类和内脏当中的血红素铁的吸收利用率较高 一般来说 肉类的颜色越红 其中所含血红素铁就越多。心 肝 肾等内脏和动物血当中所含的血红素铁最为丰富。豆类 如黑豆 黄豆 豆浆等食物及其制品含铁丰富。绿叶蔬菜中含铁较多的有首蓓 菠菜 芹菜 油菜 觅菜 莽菜 黄花菜 番茄等。水果中以杏 桃 李 葡萄干 红枣 樱桃等含铁较多 干果有核桃 其他如海带 红糖 芝麻酱也含有铁。

　　一 治疗

　　目前尚无有效的根治疗法 常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗 尽快减轻体内铁负荷 使体内铁含量达到正常或接近正常水平 这是延长生存期 使组织损害逆转的最好方法 常用的治疗方法如下：

　　1 饮食方面：HHC患者应该平衡膳食 多进食各种蔬菜水果 豆类 谷物 低脂奶制品；减少高铁食品摄入量 鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品；饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量；尽量不饮酒或者少饮酒；避免补充铁离子 含铁复合维生素 不要补充锌和止咳糖浆；避免进餐时补充维生素C 可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。海产品含有细菌 对HHC可能造成致命的感染 故应该仔细清洗炊具和海产品 海产品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。

　　2 静脉放血：减轻体内铁负荷的最主要的 有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400～500ml 每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁 每次排铁量以血中血红蛋白水平而异 每排出1g血红蛋白等于排铁3。4mg。1年中约可放血100单位（每单位200ml）。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同 每次放血前后 监测血清铁 血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降 而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到〈100g/L 血清铁蛋白〈12g/L时应暂停静脉放血 以后可每3～4个月放血500ml维持治疗。

　　放血后临床表现包括心脏功能 肝脏功能 门脉高压 皮肤色素沉着 内分泌功能等均可显著好转 甚至消失。但糖尿病及性功能低下不能恢复 最近材料认为性功能也可好转。

　　近年已有用连续流式系统血细胞分离机可自动通过比重单采术 将过多的红细胞很快去除 再将自己血浆回输 或用置换剂 以达到快速去铁（Adams等 1996）。

　　3 铁螯合剂：铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法 现已有100多种铁螯合剂 经体内及体外试验 其中临床上最常用的是去铁胺（desferoxamine） 静脉 肌内或皮下注射。口服吸收差 也可与静脉放血同用。

　　常用方法：去铁胺 肌内注射10mg/（kg·d） 可从尿中排铁10～20mg/d。现主张用20～40mg/（kg·d）连续12～16h皮下注射（利用便携式电池推动的注射泵）的方法 可促进铁排出 并减少副作用。有人主张用铁螯合剂的同时给大量维生素C100～1000mg/d口服。因为维生素C能促使铁过多的患者的单核巨噬细胞释放铁 还可减慢可溶性的铁蛋白转变为不可溶性的含铁血黄素过程 使血中的铁含量增高 提高了铁与螯合剂的结合率 从而促进了铁的排出。但维生素C可使铁的毒性增高 特别是心脏毒性 在已有心功能不全者可出现致命的心律失常或充血性心力衰竭。

　　此药对继发于慢性贫血或有心力衰竭 不适用静脉放血者较好。用药后可使肝病 乏力 心功能异常及内分泌功能改善 但对关节病无影响 有时还可加重 对糖尿病有胰岛素依赖性者并无效果。对遗传性血色病效果较差 且价格昂贵。

　　去铁胺用后局部可有肿痛等刺激症状 对眼 耳 肺及神经系统有毒性 还可有生长停滞 骨异常 血小板减少。中性粒细胞减少等毒副作用。

　　自20世纪80年代已有口服铁螯合剂（Bierer等 1990） 常用的为deferidrone（1 2-dimethyl-hydroxypyrid-4′-one） 又称L1 每天50～75mg/kg 口服 分3～4次。此药吸收快 在服后5～6小时已排除。它代谢成葡糖苷酸结合体（glucuronideconjugate） 即无螯合作用。此药较稳定 价格较去铁胺便宜。毒性反应有肌肉 骨骼痛 胃难受 锌缺乏 粒细胞减少等（Kontoghiorghes等 1995）。

　　国外近年有用吡哆醛异烟腙 EBED 异羟肟酸等治疗 现尚处于临床试验阶段。肝移植治疗本病文献（1999）已有报道。

　　4 并发症的治疗：

　　（1）糖尿病：部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥 饮食控制 口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效 但有时疗效较差。

　　（2）心脏病变：有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者 去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常 特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。

　　（3）性腺功能低下：仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。多数由于腺垂体纤维化 所导致的性功能低下为不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状 少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。

　　（4）关节病变：用静脉放血和非皮质激素药物治疗后 1/3患者的关节痛好转 无变化或恶化者各占1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展 需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。

　　此外患者还应严格禁酒及尽量避免使用有肝毒性的药物。各种导致铁过多的患者预防感染也是很重要的。细菌在铁过多的环境中侵袭性和致瘤力大大提高 加上铁过多时可导致机体免疫功能低下 故易发生细菌感染。特别是不能进食未彻底煮熟的海洋贝壳类 因常有一种海洋菌（Vulnificus弧菌）附着 该菌在中度富含铁的环境中能迅速大量增殖导致致命的败血症。另外 少见的那尔仙（Yersinia）肠炎菌导致的腹膜炎和败血症亦有报道。

　　5 支持疗法：肝功能衰竭 心力衰竭 糖尿病 阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗 口服降糖药效果不佳。

　　终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是 除非首先纠正过多的铁储存 否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高 原因与肝外铁离子沉积有关 肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。

　　二 预后

　　Niederau等（1994）对德国Dusseldorf大学医学院血色病进行统计分析 认为：如患者能在早期诊断 无糖尿病及肝硬化时即进行静脉放血 防止组织损伤 其生存期可与正常人相似。

　　预后与肝实质铁沉积量与速度 治疗方法 静脉放血早晚与次数有关 纯合子的预后比杂合子差。

　　1976年前有人统计血色病85例 在胰岛素发现前大多患者死于糖尿病性昏迷 诊断后几个月或12年即死亡。经应用胰岛素及静脉放血治疗5年生存率达66％ 10年生存率达32％。至1980年疗效更好 5年生存率达92％ 10％生存率76％ 15年生存率59％ 20年生存率49％。最近Adams（1991）报道诊断后15～20年生存率可达70％ 也有报道本病患者最好中位生存率为20年 这是由于早期诊断的病例增多。

　　死亡原因：本病患者约有1/3死于肿瘤 其中主要是肝癌 为正常人群的300倍 其次为肝硬化 亦比正常人群多 死于心脏病者亦不少见 因糖尿病而死者较少。